Preimplantasyon genetik tarama, biyopsi ve embriyonik hücresel materyalin analizi yoluyla gelişmekte olan embriyo hakkında genetik ve kromozomal bilgi sağlayan tekniklerdir. Bu teknoloji tüp bebek yoluyla gebe kalmak isteyen, özellikle çocuklarına tek gen hastalıkları geçirme riski taşıyan veya yapısal ve sayısal gen anomalisi olan bebek doğurma riski olan birçok çifte uygulanabilir. Bu işlem sayesinde tek gen hastalıkları, kromozom yapısı ve kromozom sayısının doğru ve güvenilir olarak tespiti transfer öncesi embriyo seçimine rehberlik etmede kullanılır. Bu teknikte oosit (yumurta) olgunlaşması, döllenme ve implantasyon kontrol edilerek sadece normal embriyolar rahime transfer edilir. Birçok kişi için gebelik sonrası uygulanabilen genetik tanı testlerinden (koriyon villüs biyopsisi veya amniyosentez) çok daha fazla tercih edilen bir yöntemdir.
Yaygınlaşmaya hızla devam eden PGD, bilinen tek gen hastalıklarının geçişini önlemek ve tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında, tekrarlayan gebelik kayıplarında veya ileri yaş maternal riski olan çiftlerde gebelik ve canlı doğum şansını arttırmak için kulanılan bir seçenektir.
Bu nedenle PGD uygulanmasını isteyen aileler öncelikle bir tüp bebek tedavisine alınır. Ayrıca ileri yaştaki tüp bebek hastalarına ait oositlerde (yumurtalarda) %43.1 gibi yüksek oranda kromozom anomalisine rastlanması sebebiyle, PGD'nin uygulama alanı da günümüzde gittikçe artmaktadır.
PGD yaparken analiz için gereken hücresel materyal üç teknikten biri kullanılarak yapılır:
- Fertilizasyonun (döllenmenin) tamamlanmasından önce oositten (kadın yumurtası) polar cisimcik biyopsisi,
- 3 günlük embriyoda 6-10 hücre aşamasında iken blastomer biyopsisi,
- 5 günlük embriyoda blastosistlerden trofektederm biyopsisi alarak.
Genetik analizde sayısal kromozom anomalilerinin incelenmesi için FİSH (Fluorescence in Situ Hybridisation) tekniği, tek gen bozukluklarının analizi için ise PCR (Polymerase Chain Reaaction) yöntemi uygulanır.
PGD teknolojisi ilerledikçe, transfer öncesi embriyoların genetik değerlendirmesi yaygınlaşır.
Klinisyenler PGD'den fayda görebilecek hastaları en iyi şekilde, ayrıntılı bir genetik ve doğum öyküsü alarak belirleyebilir. Tek gen defektleri olabilecek veya taşıyabilecek hastaların aile fertlerinde genetik hastalık veya ailede açıklanamayan gebelik kayıpları ve yeni doğan ölüm öyküsü olabilir. Tekrarlayan gebelik kaybı veya tekrarlayan implantasyon başarısızlığı olan çiftlerde, artmış bir kromozomal anomali riski bulunur.
PGD yapılan tüm çiftlerin bir genetik danışmanla görüşüp kendilerini hem yöntemler hem de sonuçlar hakkında bilgilendirmeleri gerekir ki bu politikayı artık tüm tüp bebek merkezleri gütmektedir. Çiftlere danışmanlık verilirken, donör gametlerin kullanımı dahil (ülkemizde yasal değil), alternatif seçeneklerden haberdar edilmeleri önemlidir.
Çiftler aynı zamanda, hata oranları hakkında ve her deneme için toplam embriyo sayısına bağlı olarak testin kısıtlılığı konusunda bilgilendirilmelidir. Çiftlere, PGD'yi takiben oluşan gebeliklerde, tanıyı doğrulamak için koryon villüs biyopsisi veya amniyosentez mutlak önerilmelidir.
PGD kullanımı öyle görülüyor ki daha yaygınlaşacak ve yardımla üreme tekniklerine başvuran çiftlerin tümüne olmasa da daha fazlasına faydalı olacak gibi görünmektedir.